بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در 10هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان‌پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده‌است. بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن بسیار کم است و دامنه‌ای بین ۱ به ۱۰۰۰ و ۱ به ۲۰۰۰۰۰ را دربرمی‌گیرد. درحال حاضر تخمین زده می‌شود که بین ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ نوع بیماری نادر وجود دارد که به‌علت اینکه تعداد افرادی که به هریک از گونه‌های بیماریهای نادر مبتلا می‌شوند بسیار کم هستند برای همین برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماریهای نادر در فرانسه برابر است با مبتلایان به بیماری سرطان. حتی اگر بعضی عوارض تنها در بعضی سطوح خاص پیشرفت بیماری بروز بکنند. گاهی بیماریهای نادر مادرزادی درصد مرگ و میر این دسته از بیماران را در سنین ۵ سالگی به ۳۰% درمیان تمام بیماران مبتلا به بیماری نادر رسانده‌است.بیماریهای نادر را به بیماریهای «یتیم» هم می‌شناسند و آن به این دلیل است که هیچ روش درمانی موثری وجود ندارد. در حقيقت تمام تجویزها و راه‌های درمانی به‌کارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماریهای نادر است. در تعریف بیماریهای یتیم بیماریهای شایع تری نیز قرار می‌گیرند که درواقع هیچ درمانی برای آنها یافت نشده‌است. مانند بیماری زوال عقل یا آلزایمر. این گونه بیماری‌ها بدون اینکه بیماری نادر شناخته شوند جز بیماریهای یتیم به‌حساب می‌آیند.طبق تخمین بنیاد بیماریهای نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماری‌ها که خاستگاه ژنتیکی دارد، بقیه آنها نتیجه گونه‌ای از عفونت‌ها و حساسیت‌ها هستند.
تعریف بیماری نادر
درواقع تعریف کامل و درستی برای بیماری نادر وجود ندارد. اما با این حال مقامات پزشکی در دنیا معمولا بر شیوع اندک بیماری نادر برای تعریف آن تاکید می‌کنند، گرچه اكثرا بر این تعریف موارد دیگری مانند: سختی بیماری و مزمن بودن بیماری را نیز اضافه می‌کنند. بعضی بیماری‌ها در بعضی کشورها می‌توانند بیماری نادر محسوب شوند و در بعضی کشورهای دیگر بیماری نادر محسوب نشوند یا حتی یک بیماری نادر می‌تواند در یک گروه خاصی از مردم یک منطقه بیماری شایعی باشد. بستگی به سن نیز گاهی بیماری‌ها به‌عنوان بیماری نادر محسوب می‌شوند. برای مثال بیماری سرطان در کودکان يک بیماری نادر محسوب می‌شود درصورتی که در بزرگسالان اینچنین نیست.
دسته بندی عوارض بیماری نادر
دردنیا هر هفته ۵ پاتولوژی تازه تشریح می‌شود که بین ۶ تا ۸ درصد جمعیت دنیا را دربرمی‌گیرد.۶۵% بیماریهای نادر بیماریهای حاد ي هستند كه برای بیماران مشكلات فراواني را به وجود آورده، به ترتیب زیر دسته بندی می‌شوند:
- دونفر از سه نفر: شروع در اوایل زندگی
- یک نفر از پنج نفر: دردهای مزمن
- یک از دو: بروز اختلال حرکتی، حسی یا ذهنی که در یک مورد از سه مورد باعث کاهش استقلال فرد می‌گردد.
- یک از دو: افزایش تهدید حیات بیمار
تعریف بیماری نادر در کشورها
آمریکا: به بیماری نادرگفته می‌شود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری کمتر از ۲۰۰۰۰۰ نفر در خاک آمریکا باشد که می‌شود چیزی کمتر از ۱ به ۱۵۰۰ نفر.
ژاپن: به بیماری نادرگفته می‌شود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری کمتر از ۵۰۰۰۰ نفر در خاک ژاپن باشد که چیزی برابر ۱ به ۲۵۰۰ می‌شود.
اتحادیه اروپا: به بیماری نادر گفته می‌شود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری برابر ۱ به ۲۰۰۰ جمعیت کشور مربوطه باشد.
ایران: در ایران (مطابق تعریف علمی) بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که دارای فراوانی برابر ۱ به ۵۰۰۰۰ نفر است.
بیماری نادر در ایران
گفته می‌شود که از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شده‌است، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند. با توجه به خصوصیات کلی و ویژگی‌های بومی این بیماری‌ها، بنیاد بیماریهای نادر در ایران در سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک‌رسانی به مبتلایان به این نوع بیماری‌ها، در ایران پایه‌گذاری شد.
روز بیماری نادر
برای نخستین بار در سال ۲۰۰۸ روز بیماریهای نادر در اروپا و کانادا برای آخرین روز فوریه هرسال انتخاب شد. در ایران تنها از سال ۲۰۱۰ این روز به عنوان روز بیماریهای نادر شناخته شده‌است.
نادرترین بیماری
در بعضی موارد بسیار نادر بیماری تنها در يک بیمار در دنیا دیده می‌شود. موردی که می‌توان ازآن مثال زد اختلال در کارکرد ریبوز-۵-فسفات (به انگلیسی:
(ribose-5-phosphate)ایزومراز است که یک نوع بیماری متابولیکی است و تنها یکبار درسال ۱۹۸۴ یک بیمار با این بیماری به‌دنیا آمده‌است و می‌توان آن‌را نادرترین بیماری شناخته شده تاکنون در دنیا نامید.